Чувствительность к фенилаланину вызвана редким генетическим состоянием, называемым фенилкетонурией, или ФКУ. Люди, рожденные с ФКУ, несут фермент печени, необходимый для разрушения фенилаланина, аминокислоты, обнаруженной почти у каждого типа белка и некоторых искусственных подсластителей. Фенилкетонурия часто обнаруживается во время скрининга новорожденных, и специальная диета часто может препятствовать развитию симптомов. Однако этим людям необходимо постоянно ограничивать потребление фенилаланина. Если у тех, у кого PKU потребляет слишком много фенилаланина, это может вызвать множество симптомов, от легкой до тяжелой.
Видео дня
Физические эффекты
Поскольку люди с ФКУ не могут разрушить фенилаланин, его потребление вызывает повышение уровня аминокислот в крови и тканях организма. Это может привести к тому, что кожа, дыхание и моча развиваются затхлый запах. Высокие уровни фенилаланина в коже также могут вызывать сыпь или экзему. Употребление слишком большого количества фенилаланина также может привести к рвоте у людей с ФКУ.
Эффекты развития
Если дети с ФКУ не помещаются на специальную диету, могут возникнуть несколько эффектов развития. К ним относятся замедленное или медленное физическое развитие, которое часто приводит к очень небольшой голове. Фенилаланин участвует в синтезе меланина, пигмента, который придает волосам и коже свой цвет. В результате дети с ПКУ часто имеют светлые волосы, кожу или глаза, чем другие члены семьи.
Психическое функционирование
Оставленный без лечения, PKU может вызвать серьезную умственную отсталость у детей. В менее тяжелых случаях ребенок с ФКУ может испытывать отсроченное развитие умственных способностей и социальных навыков. Эти дети могут также проявлять поведенческие проблемы, такие как гиперактивность или психические расстройства, такие как самооборона.
Неврологические эффекты
Фенилкетонурия может вызывать серьезные неврологические эффекты, такие как судороги или тремор. Дети с ФКУ могут также развивать неконтролируемые подергивания движений рук и ног и, как правило, могут отдыхать руками в необычных положениях.
