Расстройство, которое вызывает быстрый рост мышц, происходит у людей с гипертрофией мышц, связанной с миостатином, которая является редким генетическим состоянием, которое уменьшает жировые отложения и может удвоить мышечная масса тела. Состояние, которое также известно как синдром гипертрофии мышц, также может привести к увеличению мышечной силы.
Видео дня
Myostatin
Гипотрофия мышц, связанных с миостатин, возникает из-за дефицита гена MSTN. Ген MSTN помогает организму сделать миостатин белка, который является одной из групп белков, которая помогает организму контролировать развитие и рост тканей. Миостатин, который активен в скелетных мышцах, которые обеспечивают движение, обычно контролирует и ограничивает рост мышц. Мутации гена MSTN приводят к тому, что клетки организма мало или совсем не миостатин, что приводит к слишком большому росту мышц.
Ген MSTN
Ген MSTN и белок миостатина были обнаружены в 1997 году учеными Университета Джона Хопкинса, которые обнаружили, что когда ген был отключен, им удалось создать супер мышей с аномальным большая мышечная масса. Исследователи продолжают проводить исследования и клинические испытания для тестирования новых применений для гена, включая блокаторы миостатина для людей с дегенеративными заболеваниями мышц, такими как мышечная дистрофия.
Появление
Частота, с которой происходит миостатин-связанная гипертрофия мышц, неизвестна, согласно данным Национального института здоровья. Младенцы наследуют ген MSTN от каждого родителя. Мутация в обеих копиях гена MSTN вызывает значительное увеличение мышц и силы. Мутация в одной копии гена MSTN приводит к более ограниченному увеличению мышечной массы. Каждый родной брат человека, у которого есть условие, может наследовать состояние.
Диагностика и лечение
Врачи проверяют гипертрофию мышц, связанных с миостатин, измеряя размер скелетной мышцы с помощью ультразвукового исследования, МРТ и других тестов. Врачи используют суппорт для измерения толщины толстого слоя. Исследователи проводят молекулярно-генетическое тестирование гена MSTN. Врачи рекомендуют генетическое консультирование, чтобы помочь семьям понять структуру наследования и каковы шансы, что братья и сестры унаследуют это состояние. По данным Национального института здоровья, из-за болезни не выявлено никаких известных медицинских проблем, и люди с расстройством имеют нормальное интеллектуальное развитие.
