Домашние наборы ДНК стали невероятно популярными в наши дни. Хотите узнать, откуда пришли ваши предки? Отправьте ватный тампон в AncestryDNA. Хотите найти лучший способ похудеть на основе ваших генов? HomeDNA поможет вам. Но если вы думали, что отправка образца слюны может определить, подвержены ли вы большему риску рака молочной железы или нет, подумайте еще раз.
Исследователи из генетической информационной компании Invitae изучили тест BRand 23andMe, который утверждает, что тестирует три распространенных варианта генов BRCA1 и BRCA2, которые указывают на повышенный риск рака молочной железы. Но исследователи обнаружили, что домашний тест компании пропускает почти 90 процентов случаев. Когда авторы исследования проинструктировали более 4700 пациентов с известной мутацией BRCA1 или BRCA2 пройти домашний тест, только 12 процентов получили положительные результаты. Остальные 88 процентов? Их мутации упали до 1000+, которые 23andMe не проверяет.
Тесты 23andMe на мутации в домашних условиях уже давно подвергаются критике, но исследование Invitae, представленное в этом месяце на ежегодном собрании Американского колледжа медицинской генетики и геномики, является первым, демонстрирующим, насколько они действительно ограничены.
Несмотря на то, что 23andMe тест BRCA одобрен Федеральным управлением по лекарственным средствам, организация предупреждает, что «отрицательный результат не исключает возможность того, что человек несет другие мутации BRCA, которые увеличивают риск рака». Они также утверждают, что результаты теста «не должны использоваться в качестве замены для посещения вашего врача для выявления рака». Однако многие потребители просто получают отрицательный результат и думают, что они в чистом виде.
«Люди имеют право на собственную генетическую информацию, но с этим правом связана ответственность», - сказал New York Times доктор Роберт С. Грин, профессор Гарвардской медицинской школы. «Если вы собираетесь обойти медицинский мейнстрим, прочтите предостережения».
23andMe ответил на исследование, назвав многие интерпретации результатов Ivitae "вводящими в заблуждение".
«Помочь людям понять, что их генетическая информация является основой нашей миссии, и мы с нашими клиентами очень четко понимаем, что наш отчет BRCA1 / BRCA2 проверяет только три из тысяч возможных генетических вариантов этих генов», - говорит Джеффри Поллард, доктор медицинских наук, 23andMe. медицинские дела, говорится в сообщении. «23andMe тесты для этих вариантов, потому что они являются тремя из наиболее хорошо изученных и несут ясный, документированный риск для рака молочной железы и яичников.… В рамках процесса проверки FDA, мы продемонстрировали, что наш тест более 99 процентов аналитически точен для отчеты о риске генетического здоровья мы предоставляем ".
И если вы беспокоитесь о своем риске рака молочной железы, проверьте эти 40 способов профилактики рака молочной железы после 40.
