Галактоземия, наследственная болезнь, поражает около одного из 62 000 новорожденных, сообщает Merck Manuals Online Medical Library. У этих детей отсутствует фермент, который превращает галактозу, молочный сахар в глюкозу. У людей с классической и самой распространенной формой отсутствуют галактозо-1-фосфатные уридильные трансферы или GALT. Галактоземия особенно опасна для новорожденных, чья диета состоит из молока. Диагностика новорожденных диагноз галактоземии, поэтому лечение может начаться быстро, минимизируя ущерб. Устранение галактозы из диеты лечит болезнь.
Видео дня
Определение
Классическая галактоземия возникает, когда младенец наследует дефектный ген от обоих родителей. Вариант классической галактоземии, называемый галактосемией Дуарте, возникает, когда младенец наследует вариант гена Дуарте от одного родителя и классического гена от другого. Дети с галактоземией Дуарте имеют от 25 до 50 процентов нормальной активности фермента на гене GALT, объясняет сайт родителей родителей Galactosemia. Люди с галактоземией Дуарте имеют меньше диетических ограничений и осложнений, чем люди с классической формой.
Младенческая диета
Младенцы с классической галактоземией не могут иметь продукты, содержащие лактозу, потому что галактоза, составляющая половину лактозы, накапливается в кровотоке, повреждая мозг, глаза, почки и печень. Младенцы с галактоземией не могут иметь животное или человеческое молоко и вместо этого должны потреблять соевое молоко.
Другие ограничения
Хотя молоко является наиболее распространенным источником галактозы для младенцев, источники галактозы за пределами молочных продуктов также запрещаются по мере роста ребенка. Многие обработанные пищевые продукты содержат лактозу, поэтому научитесь читать этикетки для молочных продуктов, таких как казеин, сухое молоко, лактоза, творог и сыворотка. Органическое мясо, тестовые кондиционеры в обработанных пищевых продуктах и гидролизованные белки - это несколько дополнительных веществ, которых следует избегать. Также следует избегать бобовых и ферментированных пищевых добавок, таких как соевый соус. Люди с галактоземией могут питаться лактатом, молочной кислотой, лактилатами и соединениями кальция, потому что они не содержат лактозу. Некоторые лекарства также содержат лактозу в качестве наполнителя; убедитесь, что ваш фармацевт знает ваши ограничения.
Модификации
Дети с галактоземией Дуарте могут следить за менее ограниченной диетой, ограничивая галактозу в течение первого года, затем постепенно вводить предметы и проверять уровни в крови, утверждает родитель Галактосемейных детей. У разных врачей разные мнения о диете и галактоземии Дуарте, поэтому следуйте рекомендациям своего врача.
Признаки
Потребление пищи, содержащей галактозу, не вызывает немедленной реакции, поскольку аллергия будет, но проблемы, такие как рвота, плохой рост, летаргия, когнитивные дефекты, желтуха, судороги и проблемы речи, походки и баланса могут развиваться.Остеомаляция или ослабленные и мягкие кости могут возникать из-за высокого уровня кальция в крови. Катаракта может поражать глаза. У девочек с галактоземией может развиться преждевременная овариальная недостаточность.
